어린이의 우유와 함께 커피 얼룩의 위험과 원인. 전체 버전 보기 질병 NF 1 우유 커피 얼룩

피부에 커피 얼룩이 생기는 것은 흔한 일이며 많은 사람들이 경험합니다. 어떤 사람들은 그러한 교육을 아주 침착하게 대하는 반면 다른 사람들은 그러한 결핍을 없애기 위해 가능한 모든 방법을 시도합니다. 우유로 커피 본체의 얼룩을 제거하는 것이 가능하며 그 방법은 아래에서 고려할 것입니다.

몸에 커피 얼룩은 무엇입니까?

우유와 함께 착색 된 커피 반점은 양성의 형성이며 윤곽선은 항상 명확하며 이름으로 색상이 밝은 갈색임을 이해할 수 있습니다. 종종 그러한 발진은 어린 시절에 발견됩니다. 반점은 단일 또는 여러 수로 지역화될 수 있습니다. 사람이 자라면서 반점도 함께 자랍니다. 인구의 20%가 유전병으로 인해 기미를 앓고 있습니다.

피부에 커피 색 반점, 유병률은 다음과 같습니다.

1. 인구 100명 중 30%에서 발생합니다.
2. 대부분 신생아와 어린 아이들이 이 질병으로 고통받습니다.
3. 환자의 인종은 백인 또는 아프리카 계 미국인입니다.

단일 반점은 완전히 건강한 사람에서 발견되며 여러 반점은 유전성 질환과 관련될 수 있습니다.

진단을 수행할 때 일부 테스트가 수행될 수 있으며, 이는 이후에 실험실 연구를 거치게 됩니다. 사람의 성장이 멈추자 마자 더 많은 반점이 자라지 않고 색이 바뀌지 않는다는 점은 주목할 가치가 있습니다. 악성 형성으로의 변성은 극히 드물게 발생하므로 일반적으로 그러한 형성은 완전히 안전합니다.

치료

피부에 생기는 카페오레 반점은 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 많은 사람들이 강한 외관상의 결함이 있는 경우에만 제거를 시도합니다. 반점이 많이 축적되면 전신 질환이 발병하고 있음을 나타낼 수 있습니다.

목차로 돌아가기

신생물을 제거하기 위해 의사는 대부분의 경우 레이저를 사용합니다. 그러나 수술적 절제나 냉동 요법과 같은 대체 치료법도 있습니다. 그러나 이러한 방법을 사용하면 몸에 흉터나 흉터가 남을 수 있으며 이는 확실히 장식이 되지 않습니다.

커피 얼룩이 단순히 반응하지 않기 때문에 미백 효과가 있는 제품을 사용하는 것은 무의미합니다. 이러한 자국이 표면적으로 국한되어 있음에도 불구하고 제거하는 것은 거의 불가능하며, 레이저에 노출된 후에도 일부가 남습니다.

치료를 시작하기 전에 환자를 별도의 구역에서 검사하여 치료가 효과적인지 또는 과색소침착이 일어나는지 파악할 수 있습니다. 각 사람은 개인이므로 모든 사람이 치료에 다르게 반응합니다.

어두운 피부를 가진 환자는 치료 역치가 낮으므로 신중하게 치료해야 합니다. 최근에 태닝을 받았다면 치료를 할 수 없습니다. 자가 치료는 불가능하지만 시행해도 소용이 없을 가능성이 큽니다. 따라서 이러한 문제를 해결하려면 전문가의 도움을 받는 것이 좋습니다.

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제1형 신경섬유종증 - Health Magazine

신경섬유종증은 유전성 질환으로 주로 피부와 신경계의 특징적인 현상으로 나타납니다. 이 질병은 유아기에 나타나며 성별이나 지역사회의 차이 없이 인구 유병률이 1:3000입니다. 완전히 다른 질병인 신경섬유종증에는 여러 유형이 있습니다. 우리는 어린이에게 더 흔한 첫 번째 유형(NF1)에 초점을 맞출 것입니다. 이 질병은 1882년 폰 레클링하우젠(von Recklinghausen)에 의해 처음 기술되었으며 이전에 그의 이름을 따왔습니다.

이 질병은 17q 염색체에 있는 NF1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 남성과 여성이 똑같이 자주 영향을 받습니다. 사례의 약 절반은 새로운 돌연변이의 결과입니다. 이 유전자는 종양의 성장을 억제하는 유전자 그룹에 속한다는 가정이 있습니다. NF1 유전자에 의해 생산이 조절되는 단백질 뉴로피브로민의 감소 또는 부재는 세포 변성을 유발합니다.

카페오레 얼룩 자체는 위험하지 않습니다. 그러나 피부의 이러한 많은 반점은 신경섬유종증과 관련이 있습니다.

아는 것이 중요합니다! 첫 번째 유형의 신경섬유종증은 같은 가족 구성원 간에도 각 환자에서 다른 형태로 나타납니다. 대부분의 환자에서 질병은 경미한 형태로 진행되며 피부 현상에서만 표현되며 그 중 많은 부분이 선천적이므로 10 세 이전에 나타나지 않으면 미래에 나타나지 않습니다. 질병은 지속적인 모니터링이 필요합니다.

신체의 질병의 징후

• 단신;
• 시신경의 종양;
• 홍채에 2개 이상의 Lisch 결절;
• 언어 장애;
• 배우는 어려움;
• 증가된 머리 둘레(대두증);
• 정신 지체(희귀);
• 뇌의 종양(희귀);
• 시신경 교종;
• 척추 및(또는) 말초 신경섬유종;
• 피부에 "우유가 든 커피" 색상의 6개 이상의 반점, 어린이의 경우 직경 5mm 이상, 성인의 경우 15mm 이상, 일반 조명 아래에서 볼 수 있음
• 협착증;
• 겨드랑이 또는 사타구니 과다색소침착;
• 고혈압(희귀);
• 소화기 계통의 신경섬유종(희귀);
• 척수 종양(희귀);
• 초기 사춘기(희귀);
• 선천적 기형 - 다리의 만곡(희귀);
• NF1과 직계 친척이 있습니다.

진단

NF1의 진단은 나열된 증상 중 2개 이상의 감지를 기반으로 설정됩니다. 이러한 징후는 어떤 조합으로든 발생할 수 있지만 그 어느 것도 진단에 충분하지 않다는 점을 강조해야 합니다. 우유가 섞인 커피 반점이 없어도(환자의 99%에서 발견됨) 이 질병의 두 가지 이상의 다른 징후가 있는 경우 NF1의 진단과 모순되지 않습니다.

질병의 치료법은 무엇입니까?

조기 진단, 장기 추적 관찰, 질병과 관련된 합병증 치료의 세 가지 영역에서 치료가 발전합니다. 현재이 질병은 치료할 수 없지만 신경 섬유종증의 특정 증상을 치료하기위한 상당수의 약물이 실험 개발 중입니다.

질병 발현

피부 시스템

대표적인 증상은 색깔 때문에 카페오레 반점이라고 불리는 것입니다. 이 반점은 출생 시 또는 생후 첫 해에 나타나며 어떠한 손상도 일으키지 않습니다. 사실, 그것들은 질병의 진단적 징후일 뿐입니다. 반점의 수와 질병의 중증도 사이에는 관계가 없습니다.

양성 종양과 신경 섬유종이 피부에 나타납니다. 이러한 신경초 세포 종양은 어떤 경우에는 신체의 전체 표면에 나타납니다. 대개 사춘기 이후에 나타나며 임신이나 출산 후에 악화될 수 있습니다. 악성으로 발전하는 경우는 극히 드뭅니다. 수술 적응증은 미용상의 결함, 통증 및 가려움증, 급격한 증가입니다.

망상 신경섬유종이라고 하는 일종의 신경섬유종은 출생 시 나타납니다. 얼굴 부위에 발생하면 증가하여 미용 변형을 유발할 수 있으며 때로는 악성 형성으로 진행되어 외과 적 개입이 필요합니다. 신경내 신경섬유종은 일반적으로 말초신경의 감각 또는 교감신경 섬유에서 발생하므로 신경의 운동 기능을 유지하면서 미세수술적 제거가 가능한 경우가 많습니다. 수술 적응증은 통증, 운동 장애, 큰 크기 및 빠른 성장입니다. 종양이 악성 종양으로 퇴행하는 것으로 의심되면 생검을 시행합니다. 악성 종양의 수는 최대 5%로 적습니다. 복합 치료 - 수술, 방사선 및 화학 요법. 사지가 부어 오르면 절제하거나 절단해야 하는 경우가 있습니다.

신경계

NF1 아동의 40-60%는 학습 장애가 있습니다. 그들 중 일부는 또한 행동 문제와 과잉 행동으로 고통받습니다. 5-10%는 초기 정신 발달 장애로 고통받습니다.

시신경 종양 - 시신경 교종을 포함하여 신경계의 양성 종양 경향이 있습니다. 이 종양은 일반적으로 6세 이전의 어린 시절에 나타납니다. 때때로 종양은 양성이지만 뇌의 위치로 인해 신경학적 사건, 시각 장애 또는 뇌압의 징후가 나타날 수 있습니다. 이러한 경우에는 수술이나 암 치료가 필요합니다.

척추 신경섬유종은 경추 및 요추 수준에서 더 흔합니다. 수술 적응증은 척수 및 신경근 압박의 증상뿐만 아니라 큰 종양이며, 더 커지면 수술 위험이 크게 증가할 수 있습니다.

순환 시스템

때때로 이 상태는 신동맥과 같은 다양한 혈관의 협착(협착)을 일으켜 고혈압을 유발합니다. 또한 뇌 혈관의 협착이 있습니다.

비전

브라운 리쉬 결절은 안과 의사가 진단할 수 있는 눈의 홍채에 발생합니다. 우유가 섞인 커피 얼룩과 마찬가지로 환자에게 위험하지 않으며 질병의 증상일 뿐입니다.

시신경 교종

진단은 일반적으로 안과 의사가 합니다. 이 거의 항상 양성 종양의 성장률은 예측할 수 없습니다. 자발적 퇴행의 경우에 대해 설명합니다. 대부분의 경우 치료는 생검 없이 추적 관찰 또는 방사선 요법으로 이루어집니다. 적절하게 수행된 방사선 요법은 조사된 환자의 100%에서 최소 10년 동안 종양 진행이 없고 80%에서 시력의 안정화 또는 개선을 보장합니다. 그러나 방사선 요법에 대한 평균 반응 시간(즉, 종양 크기가 50% 이상 감소)은 약 6년입니다. 따라서 수술 적응증은 큰 결절을 형성하고 두개내 고혈압(뇌실에 뇌척수액이 과도하게 축적됨)을 유발하는 종양에서 발생합니다.

근골격계

때때로 다른 뼈의 아래쪽 다리 뼈의 유전 적 변형이 있습니다. 이 변형은 태어날 때 나타납니다.

척추의 만곡은 사춘기 동안 광범위하며 때로는 심할 수 있습니다. 또한, 질병으로 고통받는 어린이 중 일부는 키가 작고 머리 둘레가 넓습니다.

내분비 계

내분비계는 호르몬 분비를 담당합니다. 어떤 경우에는 시신경의 종양이 뇌로 전이되어 조기 사춘기를 비롯한 호르몬 장애를 일으킬 수 있으며, 이 외에도 갑상선, 부신 등의 종양이 나타날 수 있습니다.

자주 묻는 질문

1. 우유 얼룩으로 커피를 치료할 필요가 있습니까? 우유 커피 반점은 출생시 또는 초기에 나타나며 환자에게 해를 끼치 지 않습니다. 얼룩을 치료할 필요가 없습니다. 사실, 그것들은 질병의 진단을 위한 단서 역할을 할 뿐이며, 반점의 수와 질병의 중증도 사이에는 아무런 관련이 없습니다.
2. 질병이 통증을 유발합니까? 이 질병은 일반적으로 통증을 유발하지 않습니다. 두통, 복통 등의 통증이 있는 경우에는 검사 및 검사가 필요합니다. 피부 종양(신경섬유종)에 압통이 나타나면 악성 변화가 의심되며 검사가 필요합니다.
3. NF1을 가진 아이가 정상적인 삶을 살 수 있습니까? 환자의 절반에서 질병은 경미하고 삶의 과정에서 장애를 일으키지 않습니다. 환자의 40%는 치료할 수 있는 의학적 문제가 있습니다. 현재로서는 누가 경증에 걸리고 누가 중병에 걸릴지 예측하는 것은 불가능합니다. 대부분의 경우이 질병은 기대 수명의 변화로 이어지지 않습니다.
4. NF1을 가진 아이들이 정규 학교에 갈 수 있습니까? 예, 일부 어린이는 일반적인 프레임워크에 맞습니다. 그러나 그들 중 40-60%는 다양한 수준의 학습 장애가 있습니다. 아마도 이 아이들은 특수 교육이 필요할 것입니다. 일부 어린이는 주의력 결핍 장애 및 과잉 행동과 같은 행동 문제로 고통 받기도 합니다. 약 5-10%의 환자가 정신 지체를 앓고 있습니다.
5. 유전자 검사로 진단합니까? 질병에는 돌연변이가 많기 때문에 유전자 검사를 통해 질병을 진단하는 것은 불가능합니다. 진단은 임상 검사 중에 의사가 수행합니다.
6. 모든 NF1 환자가 CT 또는 MRI 뇌 검사를 받아야 합니까? 신경학적 징후가 있는 경우 컴퓨터 또는 자기 공명 영상을 포함한 완전한 검사가 필요하다고 믿어집니다. 일부 버전에 따르면 초기 컴퓨터 또는 자기 공명 영상이 후속 조치의 "근거"로 사용됩니다.
7. 가족 구성원을 확인할 필요가 있습니까? 예. 사례의 절반에서 우리가 새로운 돌연변이에 대해 이야기하고 있다는 사실에도 불구하고(이는 모든 가족 구성원이 건강함을 의미함), 환자의 절반에서 질병은 가벼운 질병으로 고통받는 부모 중 한 사람에 의해 전염됩니다. 이 경우 가족 전체를 확인하고 자격을 갖춘 유전 상담을 받아야 합니다.
8. 얼마나 자주 의사를 만나야 합니까? 빈도는 증상에 따라 설정됩니다. 불만이 없으면 1년에 한 번 검사를 받아야 합니다.
9. 질병은 어떻게 진행됩니까? 질병의 경과는 수년에 걸쳐 변하고 피부의 종양 수와 크기의 증가와 같은 새로운 징후가 나타날 수 있습니다. 불행히도 변화율을 예측할 수 있는 방법이 없기 때문에 체계적인 관찰이 권장됩니다.
10. 신경섬유종증 1형은 암의 일종인가요? 아니. 질병으로 인해 발생하는 거의 모든 종양은 양성이므로 국소 현상만 일으킬 수 있습니다. I형 신경섬유종증에서 암성 종양이 발병할 위험은 매우 낮고 평생 5%에 달합니다.
11. 출생 전에 질병을 진단 할 수 있습니까? 그런 기회가 있습니다. 이를 위해서는 질병으로 고통받는 여러 가족 구성원을 확인해야합니다. 가족 중에 환자가 한 명뿐인 경우 출생 전에 질병을 진단하는 것이 항상 가능한 것은 아닙니다. 유전자 검사는 가능한 한 빨리 이루어져야 합니다.

신경외과 검토

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레클링하우젠병: 원인, 증상 및 치료

레클링하우젠병 또는 I형 신경섬유종증은 유전적 기원을 가진 질병으로, 다발성 종양, 커피 반점 형태의 피부 병변, 비정형 부위의 주근깨 발진 및 기타 여러 증상을 특징으로 합니다. . 이 질병은 전 세계 인구에 상당히 널리 퍼져 있습니다. 진행성이며 치료가 불가능합니다. 증상 치료 만 수행됩니다. 특정 치료법이 현재 개발 중입니다. 이 기사에서 레클링하우젠병의 원인, 증상, 진단 및 치료에 대해 배울 수 있습니다.

이 질병에는 말초 신경섬유종증, 신경섬유지방종증, 고전적 신경섬유종증, 교섬유종증, 개체발생 이영양증, 선천성 신경외배엽 반 보가트 이형성증, 왓슨병과 같은 많은 동의어가 있습니다. "레클링하우젠병"이라는 역사적 이름은 프리드리히 폰 레클링하우젠이 신경섬유종증의 증상을 처음 기술한 1882년으로 거슬러 올라갑니다.

질병의 유병률

레클링하우젠병은 매우 흔한 질병으로 간주됩니다. 발생 빈도는 인구 2500 - 7800명당 1건입니다. 이것은 매우 높은 수치입니다. 이것은 가장 흔한 유전 질환입니다. 또한 유전에 의한 전파로 인해 유병률이 감소하는 경향이 없습니다.

질병은 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 인종은 중요하지 않습니다. 지리적 거주지,식이 습관 및 기타 요인에 의존하지 않습니다.

레클링하우젠병의 원인

지난 세기의 90 년대에 질병의 정확한 유전 적 원인이 확립되었습니다 : 17 번째 염색체의 유전자 중 하나의 돌연변이.

유전자는 인체의 종양 성장을 억제하는 단백질 생산을 담당합니다. 즉, 정상적으로 종양세포가 체내에 나타나면 면역체계에 의해 인지되어 파괴된다. 레클링하우젠병에서 그러한 종양 세포는 생존하고 발달하며 증식하고 큰 종양으로 변합니다. 양성 신생물은 일반적으로 발생합니다. 그러나 3-15%에서 악성 및 암세포의 형성이 가능합니다. 일반적으로 제1형 신경섬유종증 환자에서 악성 종양의 위험은 인구보다 200-500배 높습니다.

유전자는 다른 사람들에 비해 거대합니다. 이 기능은 새로운 돌연변이의 빈도가 높은 이유입니다. 모든 레클링하우젠병 사례의 약 50%는 유전적이며(즉, 돌연변이가 이전 세대 중 하나에서 발생하여 단순히 후손에게 전달됨), 나머지 절반은 새로운 자연 돌연변이의 결과입니다.

레클링하우젠병의 특징은 결과로 생긴 돌연변이가 높은 정도의 임상 발현(침투)을 갖는다는 것입니다. 즉, 거의 100%의 경우에서 스스로 느끼게 됩니다. 이 돌연변이를 가지고 있는 사람의 평생 동안 보이지 않는 상태로 남아 있을 수 없습니다.

이 질병은 새로 출현하는 돌연변이를 포함하여 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 이러한 유형의 전파는 성별과 관련이 없고 결함이 있는 유전자가 하나만 있어도(인간의 모든 유전자는 짝지음) 효과가 나타난다는 것을 의미합니다. 이 경우 두 번째 정상 유전자는 결함이 있는 유전자를 "패배"할 수 없습니다.

레클링하우젠병 증상

레클링하우젠병은 광범위하고 다양한 임상 증상이 특징입니다. 그 중 종양 성장, 피부 장애, 근골격계 및 신경계의 병리를 구별하는 것이 일반적입니다.

피부 질환

유형 I 신경섬유종증의 특정 증상은 피부에 우유와 함께 커피 색소 반점입니다. 그들은 태어날 때 이미 감지되거나 어린 시절에 나타날 수 있습니다. 그들은 다양한 국소화 및 크기의 밝은 베이지색에서 짙은 갈색, 회색-파란색에 이르기까지 평평하고 통증이 없는 피부 영역입니다. 가장 자주 그들은 몸통과 팔다리의 피부에 있습니다. 만지면 그러한 부위의 피부는 정상과 다르지 않습니다. 반점은 영구적이며 변색되거나 사라지는 경향이 없습니다. 그러나 결국 거의 모든 사람은 모반 또는 여러 개를 가지고 있으며 이는 신경 섬유종증의 존재를 의미하지 않습니다. 레클링하우젠병의 경우 이러한 반점의 수가 중요한 역할을 합니다. 성인은 15mm 이상을 측정하는 반점 중 적어도 6개가 있어야 합니다. 이 경우에만이 질병의 진단 기준으로 사용됩니다.

또 다른 피부 징후는 주근깨 발진의 "다발"입니다. 그들은 겨드랑이, 사타구니 부위, 슬와와 같은 비정형적인 장소에 있습니다. 그들은 "우유가 든 커피"색상의 반점뿐만 아니라 평생 동안 나타납니다. 일반적으로 그들의 발생은 옷의 마찰, 미세 외상, 기저귀 발진과 같은 자극 요인과 관련이 있습니다. 얼굴의 주근깨는 질병의 징후로 간주되지 않습니다.

레클링하우젠병의 또 다른 전형적인 색소 증상은 리쉬 결절(과마종)입니다. 이들은 눈의 홍채에 희끄무레 한 색의 안료 반점입니다. 육안으로는 보이지 않지만 세극등에서 보면 드러난다. 그 자체로 Lish의 결절은 우려할 만한 원인이 아닙니다. 20세 이후에는 환자의 95% 이상에서 발견되므로 제1형 신경섬유종증의 특정 징후로 간주됩니다. 다른 유형의 신경섬유종증과 감별 진단을 수행할 때 레클링하우젠병의 확실한 증거가 되는 것은 리쉬 결절입니다.

종양 성장

Recklinghausen 병으로 많은 수의 종양 성장이 형성됩니다 - 신경 섬유종. 그들은 말초 신경초의 증식된 세포입니다. 신경섬유종은 결절(크기에 따라 크기에 따라 다름)처럼 보이며 척추경이나 넓은 기저부에서 자랄 수 있습니다. 결절은 피부의 나머지 부분과 색상이 다르지 않거나 붉은 보라색을 띌 수 있습니다. 머리카락은 그들 중 일부의 꼭대기에서 자랄 수 있습니다.

신경 섬유종의 수는 환자의 나이에 달려 있습니다. 어린 시절에는 그 ​​중 거의 없으며 사춘기가 시작되면 비가 내린 후 버섯처럼 자랍니다. 각 환자의 신경 섬유종의 수는 다릅니다. 말 그대로 몸 전체를 덮을 수도 있고 독신일 수도 있습니다. 30년 후, 신경섬유종은 환자의 94%에서 발견됩니다.

신경 섬유종의 크기도 다양합니다. 직경이 몇 밀리미터에서 미터에 이릅니다. 이와 관련하여 사지와 신체의 개별 부분을 변형시켜 기형을 유발할 수 있습니다. 신경섬유종은 상피증이라고 하는 사지의 비정상적 비대를 유발할 수 있습니다. 신체 내부에 위치하면 내부 장기를 압박하여 기능을 방해하므로 종양이 신체의 어느 부분에나 위치 할 수 있기 때문에 이러한 신경 섬유종의 증상은 매우 다양합니다. 이것은 기관지 나무의 영역에서 신경 섬유종의 성장과 함께 기침과 호흡 곤란, 이것은 위장관 영역에 국한된 경우 소화 장애 등이 있습니다.

신경 섬유종 중에서 다음 유형이 구별됩니다.

• 피부: 밑에 있는 조직에 납땜되지 않고, 밑에 있는 조직에 비해 변위됨;
• 피하: 더 조밀하고 움직이지 않는 구조물;
• plexiform: 큰 신경에서 발달하고 종종 거대한 비율에 도달합니다.

신경 뿌리가 종양 과정에 관여하면 신경 섬유종에는 통증, 감수성 손상, 신경에 해당하는 부위의 근육 약화와 같은 신경 증상이 동반됩니다.

신경섬유종은 양성 종양이지만 3-15%의 경우 악성 종양으로 변할 수 있습니다.

신경섬유종 외에도 레클링하우젠병 환자에서 성상세포종, 수막종, 뇌실막종 및 시신경 신경교종과 같은 다른 종양(특히 신경계)의 발병률이 인구 집단보다 높습니다. 두개골 내부에서 발달하면 두개 내압의 증가, 근육 약화 (마비), 감수성 상실, 언어, 시력, 청각 장애, 정신 장애를 일으 킵니다. 레클링하우젠병에서 상당히 흔한 발견은 크롬친화세포종입니다. 이는 부신의 종양으로 통제되지 않은 혈압 상승을 유발합니다.

시신경 교종은 환자의 15%에서 발견됩니다. 처음에는 종양이 아무런 증상을 나타내지 않으며 성장함에 따라 시력 감소, 통증 및 안구 돌출, 눈꺼풀 처짐을 유발할 수 있습니다. 시신경 교종의 특징은 겉보기에 완전한 외과적 제거 후에도 재발하는 경향이 있다는 것입니다.

신경계 변화

레클링하우젠병의 신경 장애(신경 섬유종 및 신경계의 기타 종양에 의한 뇌 압박으로 인한 증상 제외)는 다양한 중증도의 정신 장애입니다. 지적 능력의 약간의 감소, 정확한 과학 습득의 어려움, 쓰기 및 읽기 기술 습득 - 이것은 유형 I 신경 섬유종증에서 가장 흔한 문제의 목록입니다.

레클링하우젠병에서 아주 흔한 것은 간질 발작, 우울증 및 동반 증상입니다. 때때로 심리적 장애는 다수의 신경섬유종으로 인해 발생하는 미용적 결함과 관련이 있습니다. 환자는 자신의 외모를 부끄러워하고 자신에게 위축되어 정신 및 행동 장애의 원인이됩니다.

근골격계 장애

이 질병은 신체의 일부 뼈에 비정상적인 구조가 존재하는 것이 특징입니다. 골격계의 가장 흔한 이상 중에서 다음 사항에 주목할 가치가 있습니다.

• 쐐기 모양 뼈 날개의 저개발;
• 척추의 후만측만성 기형;
• 척추체의 가장자리, 갈비뼈의 아래쪽 가장자리를 따른 결함;
• 척추의 아치가 닫히지 않음;
• 추간공의 확장;
• 척추전방전위증(아래에 있는 척추뼈에 대한 상부 척추뼈의 변위);
• 가슴의 변형;
• 두개골의 비대칭, 큰 두개골(대두증);
• 두개골 이상(예: 기저부 인상);
• 가관절증(빈번한 골절의 결과);
• 관상 뼈의 낭종;
• 관형 뼈의 변형 (예 : 다리의 뼈).

어떤 경우에는 척추 기형이 수막류와 결합됩니다 - 수막의 탈장 돌출.

기타 증상

레클링하우젠병에 기록된 신체 부분에 많은 변화가 있습니다. 위에서 설명한 증상보다 덜 일반적이지만 진단적으로 가치 있는 징후입니다. 다음 변경 사항은 다음과 같습니다.

• 성장 장애;
• 사춘기의 내분비 장애(조기 사춘기, 여성형 유방);
• 신장 및/또는 폐동맥의 협착;
• 폐낭종;
• 척수공동증.

진단

신경섬유종증에 대한 국제 전문가 위원회의 진단 기준이 있습니다. 레클링하우젠병의 신뢰할 수 있는 진단을 위해서는 환자는 다음 중 적어도 2가지가 있어야 합니다.

• 청소년기 이전에 직경이 5mm 이상인 "우유를 넣은 커피" 색상의 반점이 5개 이상, 사춘기 이후에 직경이 15mm를 초과하는 이러한 반점이 6개 이상;
• 임의의 2개의 신경섬유종(또는 1개의 신경총);
• 겨드랑이와 사타구니 주름에 주근깨가 있음;
• 가관절증이 있거나 없는 접형골 날개의 발달 부족 또는 관상 뼈의 피질층의 얇아짐;
• 시신경 교종;
• 적어도 2개의 리시 결절;
• 1차 친척(부모, 자녀, 자매 및 형제) 중 한 사람의 유사한 변화.

정확한 진단을 내리려면 안과 의사, 피부과 의사, 신경과 의사, 외과 의사 (필요한 경우 종양 전문의), 유전 학자, 정형 외과 외상 전문의, 신경 외과 의사와 같은 좁은 전문가와상의해야합니다. 레클링하우젠병을 진단하는 데 사용되는 추가 연구 방법의 목록은 매우 광범위합니다. 방법의 선택은 병리학 적 변화의 국소화에 달려 있습니다.

그러한 진단을 받은 환자가 확인되면 질병의 유전적 전염 특성으로 인해 친척을 주의 깊게 검사해야 합니다(친척의 약 50%가 아플 가능성이 있음). 레클링하우젠병에서 다양한 증상이 나타나는 과정은 매우 역동적이라는 점을 염두에 두어야 합니다. 이것은 현재 많은 증상이 없다고 해서 미래에도 증상이 나타나지 않는다는 것을 의미합니다. 따라서이 병리를 배제하기 위해 정기적 인 검사가 권장됩니다.

치료

레클링하우젠병은 여전히 ​​불치의 질병입니다. 모든 지원 방법은 증상이있는 것으로 분류되어 많은 징후와 병리학 적 변화를 제거하는 데 도움이됩니다.

신경 섬유종의 외과 적 제거가 주요 치료법으로 간주됩니다. 그것은 개별 구조를 압축하고 기능을 침해하는 큰 종양의 경우에 수행됩니다(예: 상지병을 일으킨 하지에 종양이 있는 경우 정상적인 움직임을 방해함). 어떤 경우에는 신경 섬유종 노드가있는 신경이 압박되어 심한 통증 증후군, 마비 및 감각 장애가 형성됩니다. 이 상황은 외과 적 개입의 징후이기도합니다. 또한 신경 섬유종이 기형을 유발할 때 미용 목적으로 외과 적 치료가 사용됩니다. 수술적 치료는 적은 수의 종양의 경우에만 가능합니다. 작은 부위에 위치한 다발성 신경섬유종은 근본적으로 제거할 수 없습니다.

환자에서 악성 종양이 발견되는 경우 종양학의 모든 기존 방법을 사용하여 치료가 수행됩니다. 화학 요법, 종양의 외과 적 제거와 함께 방사선 요법이 수행됩니다. 치료 옵션은 종양의 유형에 따라 다릅니다.

Tipifarnib 및 Pirfenidone과 같은 약물은 현재 임상 연구 중입니다. 그러나 시험이 완전히 완료될 때까지는 레클링하우젠병 치료에 이 약물을 권장할 수 없습니다.

레클링하우젠병의 예후

제1형 신경섬유종증은 질병의 경과를 확실하게 예측할 수 있는 명확한 기준이 없기 때문에 예후가 불분명한 질병입니다. 종양의 크기, 위치, 평생 동안 어떻게 행동 할 것인지, 제거 된 종양의 재발이 발생할 것인지 여부 - 이러한 질문에는 대답 할 수 없습니다. 임신이 신경섬유종의 수를 증가시킨다는 것은 확실히 알려져 있습니다.

양성 종양은 생명에 위험을 초래하지 않지만 그 과정이 악성이 되면 예후가 악화됩니다.

I형 신경섬유종증 환자의 평균 수명은 인구의 수명과 일치합니다(종양이 악성으로 변성되는 경우 제외).

따라서 레클링하우젠병은 인류의 흔한 유전적 문제입니다. 이것은 가장 전형적인 병변이 피부, 많은 종양이 발달하는 신경계 인 다각적 인 임상 양상을 가진 질병입니다. 질병은 유전됩니다. 현재 주된 치료 방법은 수술이지만 이러한 환자들을 보다 효과적으로 도울 수 있는 여러 약물에 대한 연구가 진행 중입니다.

신경학 교육 프로그램, "신경섬유종증" 강의:

의사 신경과 전문의.ru

신경섬유종증.

신경섬유종증(레클링하우젠병)은 척수 및 뇌신경의 다발성 종양과 피부 색소 침착을 특징으로 하는 질병입니다.

신경섬유종증의 병인 및 병인

질병의 발병은 피부, 말초 신경, 중추 신경계 및 기타 기관의 다양한 중배엽 및 외배엽 요소의 국소 증식을 동반하는 배아 발달 과정의 장애와 관련이 있습니다. 질병의 형태 학적 징후도 다양합니다. 가장 전형적인 것은 다양한 크기의 결절과 종양의 형태로 피부에 위치한 말초 신경 종양입니다. 조직학적 검사는 캡슐화되지 않았지만 얇고 물결 모양의 섬유로 구성된 잘 정의된 병변을 보여주며 그 중 산재된 타원형 또는 방추형 결절이 있습니다. 전자현미경 연구에 따르면 슈반막 세포가 신경종 형성에 중요한 역할을 한다는 것이 밝혀졌습니다. 종양은 크기가 작은(직경 1-2cm) 둥근 모양을 갖지만 무게가 수 킬로그램에 달하는 거대 종양도 관찰될 수 있습니다. 종양의 일관성은 부드럽고 덜 밀도가 높으며 일반적으로 촉진시 통증이 없습니다. 어떤 경우에는 종양이 신경 줄기를 따라 연속적인 줄로 위치하여 전체 네트워크 - 망상 신경종을 형성합니다. 종종 말초 증상과 함께 중추 신경계의 병변이 있습니다. 일반적으로 이들은 뇌 또는 뇌의 수질 또는 실제 종양을 압박하는 두개골 또는 척수관 내부에 위치한 신경섬유종, 신경교종, 수막종, 신경교 증식 부위입니다. 이와 관련하여 말초 및 중추 형태의 신경 섬유종증이 구별됩니다. 종종 피부에는 머리카락으로 덮인 우유와 모반이 든 커피 색의 검버섯이 있습니다. 피부 증상 외에도 신경 섬유종증과 함께 뼈의 변화, 혀, 팔다리 또는 내부 장기의 반비대를 유발하는 국소 조직 성장이 있습니다. 레클링하우젠병은 종종 척수공동증, 폐의 낭성 형성 등과 같은 비정상적인 발달의 다른 형태와 결합됩니다. 종종 이 질병과 함께 내분비 장애, 조기 사춘기, 여성형 유방, 성장 장애 등. 진행된 형태의 신경섬유종증은 다소 드문 질환이며 피부병 환자의 약 1:2000에서 발생합니다. 낙태 형태가 더 일반적입니다. 질병은 지배적 인 방식으로 유전되며 종종 여러 세대에 걸쳐 나타납니다. 남자는 여자보다 더 자주 아프다.

피부와 신경의 손상은 출생 시 이미 알 수 있지만 이 질병의 증상은 특히 사춘기 동안과 그 직후에 심해집니다. 많은 경우 신경학적 증상이 처음 나타난 시기를 정하는 것이 불가능합니다. 시신경 교종은 일반적으로 어린 시절에 발생한다는 점에 유의해야 합니다.

신경섬유종증 클리닉

질병의 가장 전형적인 징후는 몸통, 목, 머리 및 사지에 위치한 수많은 종양입니다. 다양한 크기의 종양이지만 직경이 1-2cm인 경우가 더 많고 부드러운 점도가 있으며 촉진 시 통증이 없으며 때로는 피부 주변 부위보다 색소 침착이 더 심합니다. 모발 성장은 종종 상단에 표시됩니다. 신경의 말단 가지에 신경종의 형성은 신체의 영향을받는 부분의 확산 성장을 동반 할 수 있습니다. 이러한 변화는 코끼리증(코끼리증)으로 알려져 있습니다. 팔다리 또는 얼굴의 절반, 혀 등의 비대가 가능합니다. 두피, 목의 성장이 증가하면 얼굴, 어깨 또는 피부를 덮는 거대한 피부 주름이 형성될 수 있습니다. 몸통 내부 장기의 비대 사례가 알려져 있습니다. 위에서 설명한 질병의 증상은 미용상의 결함을 제외하고는 통증을 유발하지 않으며 환자의 생명에 위협이되지 않습니다. 예후는 중추 신경계 종양의 발달을 동반하는 중추 형태의 신경 섬유종증에서 상당히 나쁩니다. 두개골이나 척추관의 닫힌 공간에서의 성장은 뇌 또는 척수 종양의 특징적인 증상의 발병을 동반합니다. 신경섬유종증의 유일한 징후는 청신경의 양측성 신경종일 수 있으며, 레클링하우젠병 환자의 신경학적 증상은 신경섬유종뿐만 아니라 다른 종양에 의해서도 발생할 수 있습니다. 신경섬유종증은 피부의 검버섯이 특징입니다. 단일 또는 다중일 수 있습니다. 작은 신경 섬유종은 검사에서 감지 할 수 없기 때문에 우유와 함께 커피 색의 반점 감지는이 질병의 진단에 매우 중요합니다. 착색 반점은 수, 크기, 위치 및 색상이 매우 다양합니다. 가장 자주 그들은 몸통, 목, 덜 자주 얼굴과 팔다리에 위치하며 종종 머리카락으로 덮여 있습니다. 어떤 경우에는 반점이 파란색 또는 자주색이며 덜 자주 탈색 영역이 있습니다.

종종 레클링하우젠병으로 골격의 변화가 나타납니다. 종양과 결합할 수 있지만 종양 없이도 감지할 수 있습니다. 이러한 장애는 특정하지 않으며 척추측만증, 척추전방전위증, 척추의 아치가 닫히지 않음, 두개골의 비대칭, 기저부 인상 등의 형태로 나타날 수 있습니다. 이 질병은 다른 여러 가지를 동반할 수 있습니다. 덜 영구적입니다 증상 - 간질발작, 정신지체, 조기사춘기, 발육부진, 여성형유방증 등

신경섬유종증 진단

피부와 말초신경의 특징적인 병변이 있는 경우 진단은 특별히 어렵지 않습니다. 질병의 중심 형태를 진단하는 것이 더 어렵습니다. 일반적으로 종양의 존재 여부가 결정되며 가족 중 유사한 질병을 나타내는 기왕력 데이터만이 병인을 확립하는 기준이 될 수 있습니다.

신경섬유종증의 경과와 예후

질병의 경과는 일반적으로 양성입니다. 질병의 완전히 발달 된 징후는 오랫동안 고정되어 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 급격한 종양 성장 기간이 있을 수 있습니다. 때때로 말초 신경종의 육종 변성이 발생하여 바람직하지 않은 결과를 초래할 수 있습니다. 뇌 또는 척수의 병변이 있는 중심 형태의 예후는 말초 형태의 질병보다 훨씬 나쁩니다.

신경섬유종증 치료

효과적인 치료법이 없습니다. 미용적 결함을 제거하기 위해 말초 종양이나 피부 분절을 외과적으로 제거할 수 있습니다. 두개내 및 척추 종양은 외과적 치료를 받습니다.

과색소침착은 누구에게나 발생합니다. 일부에서는 두더지 또는 모반이고 다른 일부에서는 신체의 여러 부분에 있는 검버섯입니다. 이러한 "자국"은 출생시 또는 생후 첫해에 어린이에게 나타나며 강도의 정도가 다양하며 적어도 피부과 의사와상의해야합니다. 아기 피부의 커피 반점은 관찰하고 변형 및 변색을 추적해야 할 필요성에 대해 어머니에게 보내는 신호입니다. 과도한 색소 침착은 얼마나 위험합니까?

커피 색소 침착은 세계 인구의 20%에서 발생합니다. 교육은 양성이며 뚜렷한 균일 한 색상과 구조를 가지고 있으며 표면이 매끄럽고 경계가 흐려지지 않으며 어린이의 성장에 따라 크기가 증가하며 남녀 모두에게 동일한 빈도가 발생합니다. 검은 피부 인구에서 색소 대사 장애는 피부가 하얀 사람보다 더 자주 진단됩니다.

물질의 조직학적 검사는 피부의 멜라닌 세포 함량이 증가하여 착색되지 않은 피부와 비교하여 더 많은 멜라닌을 생성함을 보여줍니다. 반점의 색깔은 옅은 갈색에서 황갈색까지 다양합니다. 영역이 어두울수록 친숙한 그늘에서 피부를 얼룩지게 하는 색소 생성을 담당하는 세포가 더 많이 축적됩니다.

반점은 신체의 모든 부분에서 시각화될 수 있지만 점막에는 없습니다. 형성은 피부가 손상되어도 위험하지 않고, 악성의 위험이 낮고, 전적으로 미용상의 결함입니다. 검버섯이 생기는 경향은 유전적으로 유전됩니다.

등장하는 것은 위험한가?

아기의 우유 커피 얼룩은 신생아에게 불편함을 주지 않습니다. 착색 크기는 몇 밀리미터에서 20센티미터까지 다양합니다. 일부는 생검이 필요하지 않으며 전신 유전 질환의 가능성이 있는 경우 실험실 진단이 권장됩니다.

필요한 경우 신체의 눈에 보이는 부분에서 아기의 안료를 제거하기 위해 어린이의 커피 얼룩 치료가 수행됩니다. 직경이 최대 4cm 인 둥근 모양의 여러 신 생물은 병리가 아니며 의사의주의가 필요한 요소입니다. 의료 기관을 처음 방문할 때 의사는 기억 상실증을 수집합니다.

• 어린이의 색소 침착 연령;
• 신체적 및 지적 발달 지연이 있는지 여부;
• 아이가 감광성을 가지고 있는지 여부, 광과민성을 촉진하는 약물을 복용했는지 여부;
• 환자가 여러 골절, 종양을 가졌는지 여부;
• 중추 신경계 작업에 위반의 존재;
• 척추의 곡률, 다리 뼈;
• 눈 병리학.

커피 모반을 치료하는 주요 방법은 레이저 요법이며 환자의 불만이 없으면 영아의 레이저 치료는 권장되지 않습니다. 어떤 경우에는 cryodestruction (액체 질소) 또는 외과 적 개입이 허용되며 이러한 방법은 외상을 입히고 흉터를 남길 수 있습니다. 레이저에 노출되기 전에 환자는 노출의 효과를 확인하고 과색소침착을 방지하기 위해 신체의 제한된 영역에서 테스트를 받습니다. 현대 의학의 발전에도 불구하고 레이저 제거 후 커피 얼룩은 재발할 수 있으며 환자의 절반에서 결함이 치료에 반응합니다.

재발은 레이저 치료 후 6-12개월 후에 관찰되며 어떤 경우에는 반점이 약간 밝아지는 것이 최대 달성 가능한 치료 결과입니다. 미백 크림을 사용한 국소 치료는 현상이 피상적이라는 사실에도 불구하고 원하는 효과를 내지 못합니다. 레이저는 피부가 검고 그을린 환자에게 금기입니다.

어떤 질병을 나타낼 수 있습니까?

어린이의 몸에 우유가 섞인 커피색 반점이 6개 이상 있는 경우 피부과 전문의 및 유전학자와 상의해야 합니다. 커피 모반의 존재는 신경 섬유종증의 징후가 될 수 있습니다. 여러 구형 살색 종양의 몸에 나타나는 유전 질환 - 신경 섬유종은 직경이 최대 1cm 인 피부 수준 위로 돌출되어 있습니다.이 질병은 다음에서 발생합니다. 3300년의 한 사례에서 유전 유형은 상염색체 우성입니다.

신경계와 피부에서 반응을 일으키는 신경 섬유종증이라는 일반 이름으로 통합 된 여러 유형의 질병이 있습니다. 어린이의 일반적인 유형은 1882년에 기술된 레클링하우젠병의 또 다른 이름인 유형 I 신경섬유종증입니다.

신경섬유종증이 의심되는 경우, 소아는 질병 발병의 원인이 되는 17q 염색체의 NF1 유전자 돌연변이를 확인하기 위해 유전 분석을 처방받습니다. 진단을 확인할 때 환자는 지속적인 모니터링이 필요합니다. 첫 번째 결절의 출현은 10 세 이전에 발생합니다.이 나이 이전에 질병이 나타나지 않으면 앞으로 신경 섬유종을 두려워해서는 안됩니다. 질병의 경과는 각각 다르며 다음이 동반될 수 있습니다.

1. 성장 지연.
2. 대두증, 경련.
3. 새로운 정보 습득의 어려움, 언어 발달 지연.
4. 신경학적 문제: 행동 이상, 과잉 행동.
5. 겨드랑이와 생식기의 주근깨.
6. 홍채의 거머리 결절.
7. 시신경, 척수, 뇌의 종양.

진단을 내리려면 각각의 징후가 개별적으로 질병을 나타내지 않기 때문에 몇 가지 징후가 필요합니다. 아이의 몸에 커피 반점이 있다고 해서 신경섬유종증을 의미하는 것은 아닙니다. 마치 없다고 해서 진단이 불가능한 것은 아닙니다. 대증 치료는 하드웨어 기술이나 수술로 신생물을 제거하기 전에 다발성 종양 결절이 형성되어 질병의 말기에 통증을 완화하는 것을 목표로 합니다. 조기 진단 및 처방 된 치료는 질병이 피부 종양 형성 단계 인 신경 섬유종에 도달하지 않도록 보장합니다. 형성이 악성 형성으로 변질될 위험은 전례의 5% 이하로 낮습니다. 반점의 수, 크기 및 질병의 중증도 사이에는 관계가 없습니다. 이 질병은 임신 중에 악화되고 동맥성 고혈압 및 자연 유산의 위험을 증가시킵니다.

피부의 여러 커피 얼룩은 다른 전신 유전적 이상을 나타낼 수 있습니다.

• 결절(결절) 경화증;
• 블룸 증후군;
• 맥쿤-올브라이트 증후군;
• 러셀-실버 증후군;
• 왓슨 증후군;
• 웨스터호프 증후군.

신 생물 및 수반되는 증상의 유형에 따라 질병을 시각적으로 구별하십시오.

어린이 피부에서 커피 얼룩 제거에 대한 Komarovsky의 의견

세계보건기구(WHO)는 진단을 정당화하기 위해 피부의 커피 색소 침착을 고려하지 않습니다. 질병의 국제 분류 ICD-10은 이러한 유형의 얼룩에 코드 L81.3을 할당했습니다. Komarovsky 박사와 다른 소아과 의사에 따르면 어린이 피부에 두더지, 사마귀 또는 커피 반점이 있으면 결함이 있는 경우 제거가 필요하지 않습니다 작은 환자에게 불편함을 주지 마십시오. 얼굴, 손 및 기타 신체의 열린 부위에 위치하여 복합체를 유발하고 햇빛에 지속적으로 노출되면 제거해야합니다. 어린 시절부터 병리학의 발달을 제 시간에 알아 차리고 필요한 검사를 처방하기 위해 피부과 의사, 안과 의사, 신경과 의사가 아이를 관찰해야합니다. 몸에 직경 1.5cm 이상의 반점이 6개 이상 있는 경우 유전학자와 상담이 필요합니다. 신체에 색소 침착이있는 의사의 주요 권장 사항은 자외선으로부터 피부를 보호하는 것입니다.

의사를 만나야 할 때

신체의 커피 반점은 태어날 때부터 눈에 띄기 때문에 소아과 의사의주의는 이미 첫 번째 검사에서 그것에 끌립니다. 신경과 의사, 안과 의사의 일상적인 검사 중에 어머니는 피부의 과도한 착색에 대해 전문가의 주의를 끌 필요가 있습니다. 추가 조언을 얻으려면 피부과 의사에게 연락하고 유전학자와 함께 검사를 받아야 합니다. 신경 섬유종증이 의심되는 경우 진단 조치에는 다음 연구가 포함됩니다.

1. 신장 또는 두부 동맥 협착증을 위한 혈관.
2. 하지의 만곡 또는 척추측만증을 위한 근골격계.
3. 시신경에 대한 종양 압력으로 인한 호르몬 장애에 대한 내분비 시스템.
4. 추적 관찰을 위해 컴퓨터 단층 촬영 또는 뇌 MRI.

신체의 커피색 반점은 건강에 해를 끼치지 않으며 양성이며 환자에게 통증을 유발하지 않습니다. 그러나 피부를 면밀히 모니터링해야 합니다. 전문가들은 정기적으로 색소 침착의 크기를 측정하고 사진을 찍고 발달 역학을 기록하는 것이 좋습니다. 태양에 노출되면 그 아래의 체온을 높이지 않도록 패치로 착색을 붙이지 않는 것이 좋습니다. 천연 섬유로 만든 가볍고 헐렁한 옷을 입는 것으로 충분합니다.

모반이 착색되기 시작하면 다른 색의 얼룩이 그 위에 나타나고 경계가 흐릿해지고 들쭉날쭉하며 급격한 역학이 증가하므로 이러한 형성에는 종양 전문의의 상담이 필요합니다.

22.07.2009, 04:38

여보세요. 4개월 남아, 정시 분만, 출생시 체중 3400, 키 50cm, 편차 없음, 연령에 따라 발달.
3.5 개월에 나는 다리의 반점에주의를 기울이고 자세히 살펴보고 발견했습니다. 왼쪽 정강이에는 불규칙한 모양의 우유와 함께 커피 색 반점이 2 개 있습니다. 각각 4mm, 왼쪽 종아리 1 동일한 반점 그리고 하나는 활 형태로 12mm보다 가볍고, 배에는 2개의 반점이 4와 5mm입니다. 총 6곳. 오늘은 위장에 약 1개의 반점과 측면에 별도로 약 18mm의 큰 반점이 나타나기 시작했지만 여전히 매우 창백하고 거의 눈에 띄지 않습니다.
우리 가족 중에 그런 반점이 있는 사람은 아무도 없고 남편은 배에 큰 반점이 2개 있습니다. 나는 그것이 의미하는 바를 읽고 신경 섬유종증에 대해 읽기로 결정했습니다. 나는 끔찍합니다. 아이가 완전히 건강 해 보입니다. 앞으로 치매, 기형 및 기타 예방할 수없는 다른 것들이 그를 기다리고있을 수 있습니까? 우리는 신경과 의사와 약속을 잡았습니다. 그들이 검사를 임명하기를 희망하지만 저를 많이 괴롭히는 질문에 대답하십시오.
1) 제가 알기론 6개 이상의 반점이 이 질환일 확률이 매우 높은데, 이 반점이 신경섬유종증과 관련이 없을 가능성이 있으며 그 크기는 얼마나 됩니까? 내 아이가 건강할 수 있을까?
2) 반점 이외의 증상이 더 이상 발견되지 않으면 신경섬유종증을 배제할 수 있습니까? 반점이 계속 나타나면 진단이 될까요? 몇 살까지 아이를 관찰해야하며 어떻게해야합니까?
3) 신경섬유종증을 동반한 치매가 늦게 나타나는데, 아이가 정상적으로 발달하다가 나중에 정신이 멍해진다?
4) 경미한 형태의 신경섬유종증이 있습니까? 그리고 일반적으로이 질병의 예후는 무엇입니까? 슬픈 일이지만 유리한 경로로 가능합니까?

감사합니다 정말 답변 기다리겠습니다.

22.07.2009, 05:03

사진을 게시하고 검사없이 진단을 할 수 없으며 피부과 의사에게 반점을 보여줍니다.

[링크는 등록 및 활성화된 사용자만 볼 수 있음] ([링크는 등록 및 활성화된 사용자만 볼 수 있음]) 배, 기미 6, 4mm
[링크는 등록 및 활성화된 사용자만 볼 수 있음]([링크는 등록 및 활성화된 사용자만 볼 수 있음]) 여기에서 작은 것 근처 배에 큰 반점(약 2cm)이 나오는 것을 볼 수 있지만, 여전히 매우 창백하다

오늘 나는 뒷면에 또 다른 하나, 약간 볼록한 촉감을 발견했습니다. 지금까지는 피부에 요철 만 발견했지만 오늘은 약간 착색 된 6mm [링크는 등록 및 활성화 된 사용자 만 볼 수 있습니다] ([ 링크는 등록 및 활성화된 사용자만 볼 수 있습니다.])

총 7개의 반점 중 3개가 5mm 이상입니다.(아주 창백한 점은 제외) 반점은 여전히 ​​아주 창백하지만 아주 최근에 나타났고 계속 나타납니다. 흐릿한 사진에 대해 사과드립니다. 아이는 매우 활동적입니다.

22.07.2009, 06:08

역학적으로 살펴보고 의사에게 직접 보여줘야 하는 것은 이해하지만 질문에 답변해 주시고 이에 대해 매우 걱정이 됩니다.

22.07.2009, 06:26

"끔찍한"진단을하지 말고 남편과 자녀를 피부과 의사에게 보여주십시오. 버섯을 긁어야 할 수도 있습니다.

22.07.2009, 07:04

신경과 전문의와 유전학을 보여주지 않습니까? 이 반점이 신경섬유종증처럼 보이지 않습니까?

22.07.2009, 07:10

먼저 피부과 전문의에게 보여주세요 - 다른 전문의에게 보여줄지 말지는 피부과 의사가 결정할 것입니다.사진이 잘 안보이지만 직접 검진을 받는 것이 더 효과적입니다.

22.07.2009, 11:52

건강한 아이에게 여러 개의 커피색 반점이 나타날 수 있습니까? 내가 명확하게 읽은 모든 것은 신경 섬유종증에 관한 것입니다. 의사에게 가기 전에 자신을위한 장소를 찾을 수 없으며 진정 할 수 없습니다 :-(

22.07.2009, 12:27

건강한 아이에게 여러 개의 커피색 반점이 나타날 수 있습니까?
아마도

23.07.2009, 19:08

그것은 전혀 "카페오레 명소"가 아닙니다. 신경섬유종증을 의심할 이유가 없습니다.

29.07.2009, 16:21

휴가로 신경과, 유전과, 피부과를 방문했습니다. 신경과 의사는 반점이 원칙적으로 비슷하지만 그러한 진단을하지 않고 환자를 관찰 할 뿐이라고 말했습니다. 유전학자는 1년 안에 온다는 말을 하고 지금은 진단을 위한 증상이 거의 없으며 1년 안에 나타날 것이라고 말합니다. 증상이 어두워지고 증식하면 진단이 가능할 것입니다. 나는 아주 창백하지만 새로운 반점을 봅니다. 그러나 내가 알기로는 10년까지 나타나거나 어두워질 수 있습니다.
여기 새 사진이 있습니다, 더 나은 [링크는 등록 및 활성화된 사용자만 볼 수 있습니다] ([링크는 등록 및 활성화된 사용자만 볼 수 있음]) 가운데 세 번째 지점이 나타나기 시작한 것을 알 수 있습니다 :-(

일반적으로 이제 질문은 - 종종 온화한 형태가 있습니까? 그리고 코스의 심각성은 반점의 수, 크기, 위치, 출현 시간에 따라 달라집니까?

17.08.2009, 18:57

여보세요. 우리 아이와 나는 신경과인 피부과를 방문했습니다. 피부과 전문의는 검사에서 6개의 색소 반점, 우드 램프에서 2개의 밝은 반점, 복부와 옆구리의 고르지 않은 색소 침착을 발견했습니다(흐릿하고 더 밝고 밝은 영역, 의사는 이 색소 침착증이라고 불렀습니다). 뒷면에는 4x7mm의 자갈 플라크가 의심스럽습니다. 정확히 말하기에는 너무 적게 말했습니다. 아기는 태어날 때부터 아래 잇몸에 딱딱한 덩어리가 있는데 이 시기에 약간 커졌습니다.
일반적으로 피부과에서는 결절성 경화증이나 신경섬유종증을 추정 진단하여 유전학자에게 의뢰합니다. MRI 촬영을 권했습니다.
신경과 전문의는 그녀의 아이가 잠든 동안 간단한 EEG를 처방했습니다. 설명: 배경 EEG는 2.8~4.6Hz의 주파수와 최대 30~50μV의 진폭을 가진 느린파 활동에 의해 지배되며, 상당한 MPA가 없습니다. 알파 활동은 주로 단일 파동의 형태로 최대 30μV의 진폭으로 약 6.0Hz입니다. 슬립 스핀들은 기록되지 않습니다. 생리학적 주간수면을 기록하는 동안 10분 이상 지속되는 수면의 표면적 무기한 단계를 기록한다.
결론: 수면 메커니즘 형성의 기능 장애와 함께 수면의 표면적 불확실한 단계. 연구 당시에는 국소적이고 전신적인 간질 활동이 발견되지 않았습니다.

이와 관련하여 다음과 같은 여러 가지 질문이 있습니다.
1. 결절성 경화증을 배제할 수 있다면 어떻게 해야 합니까?
2. 어떤 검사를 받아야 하나요? 이 나이에 MRI를 하면 해롭나요? 신경초음파검사를 하는 것이 의미가 있습니까? 한 달 반 후에 내부 장기의 초음파와 신경 초음파 검사를 시행하고 안저를 검사했으며 이상은 발견되지 않았습니다.
3. 뇌파가 결절성 경화증을 지지한다고 말합니까? 이 EEG에 기초하여 아이에게 발작이 없다고 가정하는 것이 가능합니까?

아이는 이제 거의 5개월이 되었고 잘 발달하고 있으며 그에 대한 불만은 없으며 최근에야 잠을 잘 못 잤습니다. 이것은 점차적으로 일어나서 밤에 3 번 일어나서 식사를하고 잠을 자면서 걱정하기 시작했습니다. 뒤척임 - 나는 이것을 새로운 인상과 기술로 연결했습니다. 이제 아이는 기어가는 법을 배웠고 밤새도록 바스락거리고 만지작거리고 몸을 뒤집고 기어갑니다. 지난 주, 한 번 밤에 나는 강한 울음과 함께 일어나기 시작했고 진정하기가 어렵습니다. 일반적으로 특히 밤에 아이가 경련을 하는지 여부를 판단할 수 없지만 이것이 중요하다는 것은 이해합니다. 이것을 결정하는 방법? 질문은 아마도 신경과 전문의를위한 것입니다 ...
정말 답변을 바랍니다. 감사합니다.

17.08.2009, 19:20

유전학자의 권고를 따를 가치가 있다고 생각합니다. 이 단계에서는 MRI가 필요하지 않습니다. 이 진단은 EEG로 이루어지지 않습니다. EEG를 평가하려면 필름을 스캔하고 게시하고 링크를 제공해야 합니다. (이 작업을 수행하는 가장 좋은 방법은 관련 항목 참조)

18.08.2009, 13:51

여기 EEG가 있습니다. 참조하십시오.
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어떤 식으로든 결절성 경화증을 배제할 수 없다면 아이에게 발작이 있는지 없는지 어떻게 알 수 있을까? 이전에는 그는 나에게 의심스러워 보이지 않았지만 그런 어린 아이들의 다양한 발작에 대한 비디오를 보았을 때 차이점을 구별하는 것이 매우 어렵다는 것을 깨달았고 지금은 아무것도 확신 할 수 없습니다 ... 특정 징후가 있습니까? 발작? EEG인지 아닌지 어떻게 든 EEG에서 이해할 수 있습니까?

얼굴이나 신체의 눈에 보이는 부위의 피부에 나타나는 커피 얼룩은 심미적인 불편함을 유발합니다. 이러한 색소 침착의 출현에는 다양한 이유가있을 수 있으므로 문제를 올바르게 제거하려면 전문가의 도움이 필요합니다.

치료를 시작하기 전에 피부에 어떤 얼룩이 생겼는지 확인해야 합니다. 이렇게하려면 피부과를 방문하고 건강 검진을 받아야합니다.

의료 행위에는 다음과 같은 유형의 색소 침착이 있습니다.

• 모반;
• 신경섬유종증;
• 백반증;
• Dubreus 흑색증;
• "와인" 얼룩;
• 빈혈 모반.

피부의 반점은 선천성 모반이라고 하며 출생 직후 또는 일정 시간이 지나면 어린이에게서 눈에 띄게 나타납니다.

모반은 모든 색상으로 칠할 수 있습니다.

• 갈색;
• 다크 바이올렛;
• 분홍;
• 하얀색;
• 빨간색.

타원형 또는 둥근 모양과 매끄러운 표면을 가지고 있습니다.

반점은 표면 또는 피부 깊숙이 위치할 수 있습니다. 이 색소침착의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 커피 얼룩은 남성 또는 여성의 유전자 돌연변이로 인한 것으로 여겨집니다. 이러한 색소 침착은 일반적으로 치료가 필요하지 않으며 피부 손상의 경우 악성 과정으로 바뀌지 않습니다.

피부의 다른 반점은 신경섬유종증의 발병과 관련될 수 있습니다. 질병의 주요 증상은 얼굴, 손 또는 머리에 성장이 나타나는 것입니다. 신경섬유종증은 커피 같은 얼룩이 특징인 유전 질환입니다. 시간이 지남에 따라 패치가 더 커지고 피부 위에 작은 결절이 나타날 수 있습니다. 신경섬유종이라고 하며 살색입니다.

얼굴이나 신체의 다른 부위의 검은 반점이 전암 상태인 Dubreus의 흑색증과 함께 나타날 수 있습니다. 먼저 검은색 또는 갈색 반점이 균일하고 명확한 경계와 함께 나타납니다. 이러한 모반은 색상이 고르지 않으며 햇빛으로부터 보호되지 않는 피부 부위에서 발견됩니다. 이 질병은 50세에서 60세 사이의 남성과 여성에게 영향을 미칠 수 있습니다.

시간이 지남에 따라 Dubreus의 흑색 종은 흑색 종으로 변할 수 있으므로 조기 치료가 시작될수록 예후가 좋습니다. 드문 경우지만 출생 시 아기에게 어두운 모반이 나타날 수 있습니다.

선천성 병리학으로 피부 혈관 발달에 결함이 있으면 어린이에게 "포트 와인"반점이있을 수 있습니다. 나이가 들어감에 따라 이러한 색소 침착은 사라지지 않고 더 눈에 띄게되고 성장이 형성됩니다.

색소 침착의 흰색 영역은 백반증, 이끼 또는 연쇄상피증과 같은 질병에서 발견됩니다. 백반증은 멜라닌 색소 손실의 결과로 발생하는 얼굴이나 몸에 흰 반점이 나타납니다. 대상포진의 경우 반점이 벗겨지고 가려울 수 있으며, 연쇄상피증의 경우 경계가 모호하며 대개 치료 없이 저절로 사라집니다.

신경섬유종증: 증상

신경 섬유종증은 다양한 임상 징후를 동반할 수 있으므로 그러한 환자는 지속적인 의료 감독을 받아야 합니다.

질병의 징후는 다음과 같습니다.

• 협착증;
• 피부 성장;
• 청각 신경 손상;
• 학습 문제;
• 말의 변화;
• 시신경 교종;
• 피부의 색소 침착.

신경섬유종증의 증상은 사람마다 다르게 나타나지만 대부분의 사람들에서 이 질환으로 청각 신경이 손상됩니다. 신경 섬유종 종양은 신경 수용체에서 자라며 통증을 유발할 수 있습니다.

큰 크기에 도달하면 형성물이 신체의 대부분을 덮고 중요한 기관에 부정적인 영향을 미칩니다. 호흡기, 대동맥 및 림프절이 주로 영향을 받습니다.

질병이 악성 과정으로 전이할 가능성이 있으므로 신경섬유종증은 발달 초기 단계에서 치료해야 합니다. 병리학 적 과정을 진단하기 위해 건강 검진이 처방됩니다. 일반적으로 피부의 육안 검사로 진단을 내리기에 충분하지만 필요한 경우 의사가 추가로 생검을 처방할 수 있습니다. 생검의 징후는 악성 과정의 의심입니다.

다른 유형의 착색

다음 질병은 다양한 유형, 색상 및 모양의 색소 침착을 유발할 수 있습니다.

• 비만세포증;
• 포이킬로더마;
• 흑색극세포증.

비만세포증(색소성 두드러기)은 주로 어린이에게 발생하며 신체에 적분홍색 패치로 나타납니다. 시간이 지남에 따라 이러한 형성은 투명한 액체 또는 내부에 혈액이 혼합된 거품으로 바뀝니다. 개봉하면 피부 표면에 갈색 갈색 자국이 남습니다. 성인의 색소성 두드러기는 더 심하고 전신 비만세포증에 의해 복잡해질 수 있습니다.

Poikiloderma는 어두운 반점과 피부 위축의 출현을 동반합니다. 선천적이거나 후천적일 수 있으며 상지와 하지, 얼굴이나 목에 발생합니다. 이 질병은 자외선에 대한 감수성을 증가시키고 조직이 붉어지고 부어 오릅니다.

이 병리학의 이유는 다음과 같습니다.

• 내분비 장애;
• 피부 조사;
• 근육 조직 질환;
• 종양학 종양.

흑색극세포증은 표피 표면에 흑색 또는 갈색 반점을 형성하고 악성 또는 양성 형태로 진행합니다. 색소 침착은 일반적으로 피부 주름이나 팔꿈치 주름 부위에서 발생합니다. 호르몬, 유전적 요인 및 내분비 장애는 극세포증의 발병에 기여합니다.

청소년이나 젊은이의 흑색 극세포증은 일반적으로 내분비 병리학의 배경에 대해 발생하며 노인의 경우 그러한 질병은 악성 과정의 형성의 징후가 될 수 있습니다.

일반적인 모반은 일반적으로 치료가 필요하지 않지만 필요한 경우 수술로 제거할 수 있습니다.

신경섬유종증은 난치성 질환을 말하며 그 임상 징후는 특수 약물의 도움으로 제거됩니다. 심각한 금기 사항이 없으면 레이저 치료와 냉동 요법을 사용하여 색소 침착을 제거 할 수 있습니다.

레이저 기술은 종종 색소 침착 영역을 제거하는 데 사용됩니다. 직접 레이저 광선이 결점과 함께 피부의 최상층을 제거하는 데 도움이 됩니다. 이 방법은 얕은 색소 침착을 제거하는 데 가장 적합합니다.

레이저 광선의 작용 직후의 안료 반점은 더 어두워지고 벗겨지기 시작하여 사라집니다. 미용적 결함을 제거하는 것 외에도 레이저 기술은 피부 회춘을 촉진합니다. 치료 적응증은 자외선 노출 후 과다색소침착 및 다양한 원인의 색소침착일 수 있습니다.

일반적인 치료 과정은 10일 간격으로 수행되는 2-5개의 절차로 구성됩니다. 조직의 레이저 치료 후에는 2주간 태닝 살롱 방문 및 태양 노출을 피하는 것이 좋습니다. 또한 외출하기 전에 피부에 대한 외상을 배제하고 자외선으로부터 보호 크림을 발라야합니다.

레이저 절차를 수행하는 것은 금지되어 있습니다.

• 임신 중;
• 급성 감염이 있는 경우;
• 악화 단계의 만성 병리학.

냉동 요법은 검버섯, 사마귀 및 점을 제거하는 데 도움이 되는 레이저 치료의 대안으로 사용할 수 있습니다. 절차 자체는 시간이 몇 분 밖에 걸리지 않으며 이 시간 동안 환자는 약간의 고통스러운 감각만 경험할 수 있으며 그 다음에는 따뜻함을 느낄 수 있습니다. 이러한 치료 후에는 색소침착이 사라질 뿐만 아니라 안색도 균일해지고 조직의 탄력이 증가합니다.

액체 질소를 사용하여 피부의 특정 영역을 동결시킵니다. 제품은 면봉이나 특수 스프레이로 피부에 바릅니다. 동결 후 색소 침착이나 사마귀 부위에 물집이 생기며 14일 후 죽은 조직과 함께 사라집니다. 드문 경우지만 냉동 요법 후 색소 침착 부위에 못생긴 흉터 형태로 부작용이 발생할 수 있습니다.

화학적 필링은 얕은 피부 색소 침착을 치료하는 데 가장 외상이 적고 편안한 방법으로 간주됩니다. 필링은 화학적 산을 기반으로 하므로 색소 침착 부위가 밝아지고 안색이 개선됩니다.

가장 자주 사용되는 항목:

• 살리실산;
• 글리콜산;
• 아몬드;
• 유산.

착색을 제거하기 위해 박피술과 같은 방법을 사용할 수도 있습니다. 이 과정에서 피부의 최상층이 부드럽게 제거되고 재생 과정이 자극됩니다. 기계적 재생은 특수 도구를 사용하여 수행되며 피부가 일시적으로 붉어지고 벗겨질 수 있습니다. 착색 부위에서 딱지 같은 딱지가 형성되고 그 아래에 새로운 진피층이 형성됩니다. Dermabrasion에는 많은 금기 사항이 있으며 긴 재활 기간이 특징입니다.

외과적 치료는 일반적으로 다른 방법으로 제거할 수 없는 큰 색소 모반을 제거하는 데 사용됩니다. 커피 얼룩은 피부 표면에 있는 경우가 많다는 사실에도 불구하고 항상 화장품으로 제거할 수 있는 것은 아닙니다. 미용 절차의 선택은 색소 침착의 깊이, 피부의 개별 특성 및 금기 사항의 존재를 기반으로 해야 합니다.

예방 조치

1. 색소 침착의 재발을 방지하려면 적절한 피부 관리와 개인 위생을 철저히 하는 것이 좋습니다.
2. 비타민 복합체는 신체의 비타민 C 또는 E 부족을 보충할 수 있는 피부의 구조와 색상을 개선하는 데 도움이 됩니다.
3. 여름이 다가옴에 따라 자외선으로부터 피부를 더욱 보호하고 작용 스펙트럼이 넓은 크림을 사용해야 합니다.
4. 색소 침착을 방지하기 위해 주기적으로 약국 또는 민간 표백제를 사용할 수 있습니다.
5. 일부 색소 형성은 악성 과정으로 퇴행하는 경향이 있으므로 의사만이 그러한 문제의 치료를 다루어야 합니다. 전문가는 피부의 민감도와 개별 문제를 고려하여 적절한 치료 과정을 선택합니다.

동의어: 모반 "우유가 든 커피", "크림이 든 커피"색상의 반점.

정의... 표피 기저층의 과색소침착으로 인해 과색소침착된 황갈색 반점.

병인 및 병인정확히 알려져 있지 않습니다.

빈도... 99.5%의 경우 커피 얼룩은 일반인에게서 발견됩니다. 단일 반점(3개 이하)은 건강한 환자의 경우 10-28%에서 발견됩니다. "우유가 든 커피"색상의 3-5 개 이상의 반점이 사례의 0.5 %에서 진단되며 신경 섬유종증, 결절 경화증, McCune-Albright 증후군, Silver-Russell 등 다양한 유전 질환의 임상 징후입니다.

연령 및 성별... 커피 얼룩은 태어날 때부터 존재하거나 생후 3년 이내에 발생합니다. 성별은 중요하지 않습니다.

발진의 요소... 반점은 원형 또는 타원형이며 크기가 1~20cm 이상입니다.

색상... 균일한 옅은 갈색 또는 짙은 갈색.

현지화어느.

조직학... DOPA 양성 멜라닌 세포에서 표피 기저층의 과색소침착, 거대 과립(거대 멜라노솜)이 감지됩니다.

진단임상적으로 확립되었다.

경과 및 예후... 반점의 존재가 헌법상의 특징이라면 원칙적으로 평생 동안 변하지 않습니다. 이 모반의 배경에 대해 흑색 종은 발생하지 않습니다.

치료수행되지 않음. 레이저로 밝게 하거나 제거할 수 있습니다.